アンジェルマン症候群

病気と症状は医学の進歩と共に原因が究明され、治療法も確立しつつあります。
病気と症状、原因と治療法や手術など気になることを調べて見ました。
病気と症状はやはり専門医の診断が必要ですから、しかるべき病院で検査、治療を受けましょう。早期発早期治療が最善です。
それでは、病気・症状・原因・治療などについて調べたことに進んでいきます。アンジェルマン症候群とは、15番染色体上の一部の遺伝子の欠失症により、
失調性歩行、頻繁に生じる笑い、多幸性、
重度精神遅滞、てんかんなどの症候が

多彩かつまとまった状態で形成されみられる病的状態をいい、
英国の医師であるへリー･アンジェルマン博士が1965年に発見した。

このアンジェルマン・シンドロームは、略称でしばしば「ＡＳ」と呼ばれる。
（以下「ＡＳ」という。
）ほとんどは突然変異で発生し

、約２万人?３万人に一人と言われる病気である。
このアンジェルマン症候群は、新生児期や
乳児期には障害が顕著ではないことから、

特徴的な症状がはっきり表れてくる３歳から７歳くらいに発見されることが多く、
実際に発達の遅れや重度言語障害、動作や平衡の異常、特異な行動が見られてきて、
はじめて疑いを持つ場合がほとんどである。

このアンジェルマン症候群は、未解明な部分も多いが、最新の
分子生物学的手法ではAS患者の約70%にその15番染色体の欠失を見いだすことが出来る。

欠失箇所は極めて小さいが、いくつもの遺伝子が含まれるには充分な大きさの欠失と言える。
15番染色体の欠失領域には、親からの由来で活性化されたり
不活性化されたりする遺伝子が含まれていることが分かっている。

すなわち、母親から伝わった15番染色体では
働くようにスイッチが入れられていても、

父親からのものでは働かないようにスイッチが
切られている遺伝子があるということだ。
ASの原因となる遺伝子はまだ特定されていないが、

現代の技術の進歩から発見も時間の問題と言われている。
90％以上に痙攣の症状が見られるほか、歩行や動作異常、

多動性、言語障害、精神発達の遅滞、
低色素症、斜視、眼球色素欠損、

睡眠障害、摂食障害などの症状が見られることがある。
難病の指定を受けているほか、様々な精神的な症状をやわらげるための

カウンセリングなども研究され始めている。
子供が生後、同様な症状でずっと悩まれているという方は、
医者に早い内に診てもらうことをオススメする。

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